Caso Clínico - Sindrome de insensibilidad completa a los androgenos

Esta semana veremos: 

Caso Clínico - Sindrome de insensibilidad completa a los androgenos a cargo del Dr. Julio Cesar Rios (Residente), con asesoría del Dr. Juan Carlos Calvo Pinaya

INTRODUCCIÓN:

A razón del caso clínico: La Oficina de Enfermedades Raras (ORD) de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) clasifica el síndrome de insensibilidad a los andrógenos y sus subtipos como una "enfermedad rara", lo que significa que afecta a menos de 20 000 personas en la población estadounidense. (1)

La prevalencia en mujeres con fenotipo 46 XY es baja, afecta aproximadamente a 1 de cada 20 000 a 99 000 individuos XY, a pesar de tener un cariotipo 46 XY y testículos como gónadas, lo que limita la información sobre la edad y la presentación clínica en el momento del diagnóstico del síndrome de insensibilidad a los andrógenos. (2)

Los defectos en la función del receptor de andrógenos causan un trastorno o diferencia del desarrollo sexual en el que los individuos 46, XY no virilizan según el patrón típico, a pesar de la presencia de testículos bilaterales y concentraciones séricas de testosterona dentro o por encima del rango de referencia masculino habitual. Estos pueden clasificarse:

Diferencia en el desarrollo sexual 46 XX / 46 XY y este último tiene un subgrupo denominado: Síndrome de insensibilidad a los andrógenos y que puede ser completo o parcial. (3)

El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos es el más infrecuente y el que más llama la atención por lo poco habitual de poder llegar al diagnóstico del mismo. Es un reto en nuestro medio poder diagnosticar este síndrome y así mismo de gran importancia para poder brindar todas las medidas adecuadas para un manejo temprano, oportuno y así evitar los problemas que arrastra este síndrome, como ser: problemas psico-sociales, familiares y lo más temido, el potencial oncológico presente en estos casos.

Es así que este síndrome debe estar presente en nuestro diagnostico diferencial y no ser pasado por alto. 

OBJETIVO GENERAL:

Dar a conocer un caso clínico infrecuente en nuestro medio y dada la importancia de diagnosticar el mismo para el adecuado crecimiento y desarrollo de los pacientes diagnosticados con este síndrome, se debe tenerlo presente en nuestro diagnóstico diferencial y así brindar un diagnóstico y manejo oportuno.

PRESENTACION DEL CASO CLINICO:

-Sexo: Femenino

-Edad: 14 años y 6 meses al momento de la consulta

-Motivo de consulta:

Amenorrea, transferencia de la especialidad de Ginecología.

-Antecedentes relevantes:

Quirúrgico: Hernioplastia quirúrgica programada por hernia inguinal derecha a la edad de 1 año.

Heredo-Familiares: Tías y primas maternas diagnosticadas con amenorrea primaria, abuela materna diagnosticada con diabetes mellitus tipo 2.

-Datos relevantes al examen físico:

Examen físico ginecológico: Glándula mamaria de volumen pequeño, Tanner III-IV, sin vello esternal, areolar ni axilar. Región vulvar: Monte de venus sin vellos, presencia de labio mayor, labio menor con poco desarrollo, hipoplasia clitoridiana, himen conservado, se evidencia cavidad vaginal.

-Datos relevantes a los métodos auxiliares:

Perfil hormonal: Testosterona total: 632 ng/ml VR: (8,4-48 ng/ml), Testosterona libre: 13,3 pg/ml VR: (0,2-6,1 pg/ml), prolactina: 11,93 ng/ml (normal), FSH: 8,536 mUI/ml (normal), estradiol: 51,1 pg/ml (normal)

Ecografía ginecológica: Útero no visualizado; vagina parcialmente visualizada, impresiona de ecoestructura conservada en su tercio inferior; ambos ovarios impresionan de forma y ecoestructura conservada, con folículos dominantes de 13 mm de lado derecho y 9 mm de lado izquierdo. Los hallazgos ecográficos podrían estar en relación a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.

Resonancia magnética nuclear sin contraste de abdomen y pelvis: Útero no visualizado, incompleta visualización del tercio superior y medio de la vagina. En topografía anexial bilateral se visualizan imágenes de aspecto quístico/folicular identificación dos en el derecho de 7 y 6 mm y una en el izquierdo de 10 mm de diámetro mayor. Dichos hallazgos podrían posiblemente estar en relación a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.

-Terapéutica utilizada:

Solicitud laboratorial para cariotipo.

Sin terapéutica farmacológica durante ese periodo.

-Evolución:

Estacionaria, sin ninguna intercurrencia durante el periodo de espera de resultado de laboratorio de cariotipo.

Se reevaluará en una junta medica interdisciplinaria la necesidad de indicar una exploración de cavidad abdominal por vía laparoscópica, con el fin de buscar la presencia de gónadas.